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hypophosphatasia

1.磷酸酯酶过少，低磷酸酯酶症：由于血清和骨碱性磷酸〔酯〕酶缺乏所致的一种遗传性代谢病，可致高钙血、氨基乙醇磷酸盐血和氨基乙醇磷酸盐尿，其临床表现有类似耐维生素D佝偻病的严重骨骼缺陷、颅盖钙化不全、呼吸困难、青紫、呕吐、便秘、肾钙质沉着、成长受限、运动障碍、肋软骨联合呈串珠状以及佝偻病性骨改变(弓形腿)。根据发病年龄和症状的严重程度，有三种临床型。两型为常染色体隐性遗传，即i)婴儿型：病情极严重，50％以上的病例死亡

2.ii)幼儿型：其最初的症状通常为乳牙自发脱落。iii)成人型：为常染色体显性遗传，病情轻微。见pseudo-hypophosphatasia项下

1.低磷酸酯酶症

2. 磷酸酶过少症

1 . 磷酸酯酶过少

hypophoria 下隐斜视hypophosphatasia磷酸酯酶过少hypophosphatemia 血磷酸盐过少

2 . 低磷酸酶症

...hypophophatemic oestemalacia 低磷血性骨软化症hypophosphatasia低磷酸酶症hypophosphatemia 低磷血症

3 . 低磷酸酯酶症

图文2010年3月18日 -  低磷酸酯酶症(hypophosphatasia)是一种影响组织矿化代谢的先天性疾患,通常认为是常染色体隐性遗传,其患病率较低,约为10万分之一。低磷酸酯酶症的.

4 . 碱性磷酸酶过少

碱性磷酸酶过少症, 幼年 (Hypophosphatasia, childhood): alpl 睑粘连、外胚层缺陷和唇腭裂综合征 (Hay-Wells syndrome): tp73l 僵硬脊椎炎, 易感 (Ankylosing.