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hydroxyprolinemia

1.羟脯氨酸血症：氨基酸代谢紊乱，血浆和尿中有过量的游离羟脯氨酸，系羟脯氨酸氧化酶缺乏所致

2.可伴有精神发育迟缓

1 . 羟脯氨酸血症

1.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(先天性高氨血症I型) 2.鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶...基因尚未定位 【发病机制】高羟脯氨酸血症(hydroxyprolinemia)较罕见,是由于羟脯.